mukowiscydoza

W leczeniu koronawirusa często mówi się o tlenoterapii i o monitoringu chorych przy pomocy pulsoksymetrów. Może warto zwrócić uwagę na inne choroby, w których bez przerwy niezbędna jest terapia z wykorzystaniem tych metod. Są choroby przewlekłe, w których pacjenci przez całe życie są na stałe podłączeni do tlenu i pulsoksymetru. Są to mali, kilkuletni pacjenci.

Mukowiscydoza

Wśród chorób rzadkich mukowiscydoza jest chorobą najczęściej występującą u dzieci. To wrodzona choroba genetyczna, której nasilenie jest różne w zależności od rasy ludzkiej. Najczęściej występuje wśród Europejczyków i  Żydów Aszkenazyjskich. W tej populacji zapadalność noworodków na mukowiscydozę wynosi 1/2500 żywych urodzeń. W Polsce wprowadzone w 2009 roku obowiązkowe badania przesiewowe noworodków pozwalają wykryć chorobę od początku ich życia. Rocznie wykrywa się w Polsce średnio ok. 80 nowych przypadków zachorowań wśród noworodków.

 

Czym jest mukowiscydoza?

Mukowiscydoza to choroba przewlekła i ogólnoustrojowa. W miarę rozwoju choroba atakuje różne narządy wewnętrzne. Chorobę wywołują mutacje genu CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator – błonowy regulator przewodnictwa). W efekcie tych mutacji dochodzi do braku aktywności białka i trwałego zamknięcia kanałów chlorkowych. To z kolei powoduje, że w organizmie chorego powstaje nadmiernie lepki śluz, który wywołuje zaburzenia w pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe. Układ oddechowy, pokarmowy i rozrodczy dotykają dysfunkcje.

mukowiscydoza

Objawy mukowiscydozy

Pierwsze objawy mukowiscydozy pojawiają się w postaci przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej. Dochodzi również do niewydolności trzustki. Efektem choroby w układzie pokarmowym są zaburzenia trawienia i wchłaniania pokarmu. Gruczoły potowe wydzielają słony pot z dużą zawartością chlorku i sodu. Tylko 4% chorych przechodzi mukowiscydozę do 18 roku życia bezobjawowo. Oni są diagnozowani przy pomocy testu potowego, czy badaniu mutacji CFTR.

Objawy w układzie oskrzelowo-płucnym

Od strony układu oskrzelowo-płucnego objawy mukowiscydozy występują u 90 % chorych. Gęsty, lepki śluz zalegający oskrzela jest idealnym podłożem do rozwoju bakterii co często wywołuje stany zapalne. Przed 2009 rokiem, gdy nie przeprowadzano badań noworodków pod kątem mukowiscydozy do postawienia właściwej diagnozy prowadziły nawracające stany zapalne oskrzeli i płuc. Nie było to trudne bo częste objawy występują już w wieku niemowlęcym. Początkowo pojawia się sporadyczny kaszel, który z czasem przeradza się w codzienny. Do tego u chorych pojawia się gęsta wydzielina ropna. Kolejnym przejawem mukowiscydozy są duszności i przyspieszony oddech, zwłaszcza przy wysiłkach. Do tego chory cierpi na przewlekły katar. Dochodzi do utraty wagi i zahamowania wzrostu. Pojawiają się obfite stolce o nieprzyjemnym zapachu. Z czasem oporne w leczeniu stany zapalne przyczyniają się do rozszerzenia oskrzeli i zwłóknienia płuc. Przewlekły katar przechodzi w stan zapalny zatok. Pojawiają się polipy. Na skutek obturacyjnego zapalenia oskrzeli dochodzi do skurczu oskrzeli lub oskrzelików. Wśród bakterii atakujących chorego najczęściej występuje pałeczka ropy błękitnej i gronkowiec złocisty.

Objawy ze strony układu pokarmowego

Na objawy ze strony układu pokarmowego cierpi blisko 75% osób chorych na mukowiscydozę. Gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe. Efektem jest słabe trawienie i niewystarczające wchłanianie pokarmu. To dlatego stolce są częste, nieuformowane, tłuszczowate, o silnym nieprzyjemnym zapachu. W efekcie pacjent szybko traci na wadze i wolniej rośnie.  Do tego brzuch „puchnie”. U noworodków pojawia się niedrożność smółkowa jelit. U 95% chorych na muskowiscydozę z objawami w układzie pokarmowym, występuje nawracające zapalenie trzustki wywołujące jej niedrożność. Możliwa jest też kamica nerkowa, skręt jelit, rzadziej marskość wątroby. U noworodków z mukowiscydozą często pojawia się żółtaczka o dłuższym przebiegu.

Umieralność

Mukowiscydoza jest chorobą śmiertelną. Większość chorych umiera z powodu niewydolności oddechowej, rzadziej na marskość wątroby. Długość życia chorych na mukowiscydozę wynosi na świecie od 37 do 51 lat. W Europie chorzy na mukowiscydozę statystycznie dożywają 50 lat, w Polsce 35 lat. Przy czym przed 22 rokiem życia umiera w Polsce połowa chorych. Te osoby umierają z braku pieniędzy na leki i właściwą terapię.

mukowiscydoza

Leczenie

Mimo, że co roku diagnozuje się zaledwie 80 nowych przypadków zachorowań, a liczba chorych nie przekracza 2 000, państwo polskie nie pomaga rodzicom w leczeniu ich chorych dzieci. Lekarstwa, terapie, nie są refundowane i jedynym źródłem finansowania leczenia są zrzutki społeczne prowadzone najczęściej przez media niepubliczne. Ciężko wyobrazić sobie dzień, gdy PiS zlikwiduje wolne media finansujące terapie wielu dzieci. Wówczas dzieciom narodzonym pozostanie jedynie umierać. Koszty lekarstw w okresie poprzedzającym przeszczep to około 20 tys. euro miesięcznie. Leki hamujące dezaktywację białka w genach CFTR to kolejne 60 tys. złotych na miesiąc.

Leczenie mukowiscydozy w układzie oddechowym

W literaturze medycznej pojawiają się różne rewelacyjne metody leczenia mukowiscydozy, ale jak dotąd oficjalnie nie ogłoszono skutecznej metody zwalczania mukowiscydozy. Zabiegi i leki jedynie oddalają moment śmierci przynosząc nadzieję, że skuteczny lek zostanie w końcu wynaleziony. Leczenie objawów w układzie oskrzelowo-płucnym polega na oczyszczaniu organizmu z wydzieliny ropnej. Ciągłe rozrzedzanie wydzieliny połączone z fizjoterapią poprawia chwilowo drożność oskrzeli. Niektórzy lekarze zalecają bezwzględnie uprawianie dużej ilości ruchu. Ich zdaniem sport to naturalny sposób na usuwanie wydzieliny zalegającej w płucach i oskrzelach. Jednak z czasem nawroty choroby prowadzą nieuchronnie do trwałego uszkodzenia oskrzeli i płuc.

mukowiscydoza

źródło: www.smartflat24.pl

Tlenoterapia, pulsoksymetr

Aby ułatwić oddychanie chorym na mukowiscydozę pomaga się różnymi sposobami. Najczęściej stosuje się inhalatory rozrzedzające wydzielinę zalegająca w oskrzelach i płucach. Przy bardziej zaawansowanej postaci mukowiscydozy używa się odpowiednio dobranych płynów do inhalacji. Gdy pojawią się silne duszności stosuje się drenaże opłucnej i tlenoterapię. Do tlenoterapii służy koncentrator tlenu. Jest to urządzenie, którego zadaniem jest bogatsze nasycenie tlenem powietrza, które choremu jest dostarczane za pomocą rurki. Tlenoterapię prowadzi się również przy pomocy butli lub zbiorników z płynnym tlenem z reduktorem ciśnienia. Pacjenci wówczas korzystają z tak zwanych „wąsów”, rurek przyklejonych pod nosem. Żeby móc kontrolować stopień nasycenia tlenu w krwi zakłada się chorym pulsoksymetr. Tak samo jak w przypadku COVID-19. W ten sposób można uniknąć niedotlenienia organizmu chorego i we właściwym momencie podać tlen ratujący mu życie.

Leczenie mukowiscydozy w układzie pokarmowym

Leczenie objawów mukowiscydozy w obrębie układu pokarmowego obejmuje korektę niedoboru enzymów trzustkowych. Pacjenci wymagają wysokoenergetycznej diety  na poziomie 150 % dobowego zapotrzebowania kalorycznego u zdrowych osób w tym samym wieku.  Dieta powinna być bogata w białko i tłuszcze (40%). Zwiększona powinna być ilość przyjmowanej soli. Do tego należy dołączyć suplementację preparatami enzymatycznymi z dodatkiem witamin, szczególnie A, D, E i K.

Przeszczep

Gdy zwłóknienie torbielowate płuc jest na tyle poważne, że pacjent ma trwałe problemy z oddychaniem konieczny jest przeszczep płuc. Dotyczy to głównie osób dorosłych, o długim przebiegu choroby, którym jedynie w ten sposób można przedłużyć życie. Od lat uważa się, że przeszczep płuc pomaga choremu na dłuższy czas . Niestety nie każdy może skorzystać z tak zaawansowanego leczenia. Jest wiele przeciwwskazań, a zabiegi najczęściej wykonuje się za granicą.

mukowiscydoza

Nowoczesne leki przeciw mukowiscydozie

Przyspieszone badania zmierzające do znalezienia szczepionki przeciw COVID-19 przyczyniły się do znacznego przyspieszenia w zakresie tworzenia leków przeciw chorobom, które wydawały się do tej pory za nieuleczalne. Szczepionki marki Pfizer/BioNTech, Moderna oraz CureVac używane przeciw wirusowi SARS-CoV-2 wykorzystują sekwencję kwasu RNA. Kwas ten jest wykorzystywany jako matryca do produkcji białek wirusowych. Białka te umożliwiają produkcję przeciwciał, które następnie są przekazywane do naszego układu immunologicznego. Na tych samych zasadach działają nowoczesne leki przeciw mukowiscydozie. Lek Orkambi dostarczany niektórym chorym regeneruje u nich białko w genie CFTR z mutacją homozygotyczną F508del. W efekcie po 24 tygodniach leczenia, dochodzi do poprawy w zakresie aktywności białka CFTR mierzonej obniżeniem stężenia chlorków jonowych w pocie. Odnotowano również poprawę wzrostu i wagi u dzieci mierzoną wskaźnikiem BMI. Lek uzyskał pozwolenie do obrotu w całej UE w dniu 19 listopada 2015. Cały czas trwają nad nim prace kliniczne w celu modyfikacji.

Fundacja „Oddech Życia” – walka o chorych na mukowiscydozę

W 2019 roku Mirosław Wójcik, Prezes Fundacji Oddech Życia wystosował petycję do ministra zdrowia o dopuszczenia refundacji leku Orkambi. Niestety z uwagi na koszty leczenia tym lekiem – 727 150 zł rocznie na jednego pacjenta chorego na mukowiscydozę, ministerstwo petycję odrzuciło. Roczny koszt refundacji tego leku dla wszystkich chorych w Polsce wynosiłby 319,95 mln zł. Byłby to koszt przedłużenia życia chorych minimum o 15 lat, co się pewnie ministerstwu zdrowia nie opłaca.

Łatwiej „walczyć” partii rządzącej Polską o życie poczęte, przed urodzeniem, niż ratować życie osób, które zmagają się z trudami tej choroby.
Udostępnij:
Tweet about this on Twitter
Twitter
Share on Facebook
Facebook
Admin

Written by Admin

Dodaj komentarz

Twój adres e-mail nie zostanie opublikowany.